Gia đình đã có một bé khoẻ mạnh, lần này thai đến tự nhiên, gia đình vui mừng đón nhận tin vui. Khi thai được 12 tuần, trong buổi khám thai định kỳ, xét nghiệm công thức máu cho thấy mẹ bị thiếu máu nhẹ, hồng cầu nhỏ, nhược sắc. Nhưng điều khiến tôi chú ý hơn cả là chỉ số ferritin lại cao. Một hình ảnh khá điển hình gợi ý bệnh lý Thalassemia.
Tôi giải thích kết quả cho gia đình, rồi đề nghị làm xét nghiệm máu cho người chồng. Kết quả… cũng tương tự. Cả hai vợ chồng đều mang hình thái thiếu máu giống nhau. Tôi biết sẽ phải mở lời thêm về xét nghiệm gen.
Chỉ vài hôm sau, kết quả xét nghiệm gen đã có. Cả hai vợ chồng đều mang gen Thalassemia thể alpha dị hợp, cùng một dạng đột biến (mất đoạn SEA). Trong di truyền học, điều này đồng nghĩa với việc con của họ có 25% nguy cơ mắc Thalassemia thể nặng nhất, thể không có gen alpha nào hoạt động (Hb Bart’s). Thai nhi bị thể này thường không thể sống sau khi sinh, thậm chí có thể ảnh hưởng tới cả sức khỏe của người mẹ trong thai kỳ.
Lúc đó thai nhi mới 14 tuần. Chưa đủ tuổi để chọc ối, xét nghiệm chẩn đoán trước sinh duy nhất có thể khẳng định con có rơi vào nhóm 25% rủi ro đó hay không. Chúng tôi phải đợi thêm hai tuần nữa…
TUẦN 16 – CHỌC ỐI
Thai đủ tuổi. Thủ thuật không quá phức tạp, nhưng cũng không ai muốn thực hiện nếu không thật cần thiết. Tôi thấy ánh mắt họ căng thẳng, nụ cười gượng gạo trước khi ký cam kết đồng ý thực hiện thủ thuật. Có những khoảnh khắc mà tôi quen lắm rồi, nhưng không vì quen mà dễ đi qua.
Một tuần đợi kết quả. Với bác sĩ thì là một tuần làm việc như mọi tuần khác. Nhưng với họ, đó là một tuần dài hơn bình thường. Tôi biết. Tôi cũng đã từng là người gọi điện báo tin xấu, và thật lòng mà nói, đó là một trong những phần công việc mà tôi không thích nhất.
May mắn thay, bé không rơi vào 25% rủi ro. Tôi gọi điện báo tin, bên kia đầu dây im lặng vài giây. Rồi là tiếng “Dạ, cảm ơn bác sĩ nhiều ạ”. Chỉ vậy thôi, mà tôi nghe như trút được một gánh nặng. Tôi biết họ đang vui, nhưng niềm vui này không vỡ òa, mà lặng lẽ, như chính hành trình mà họ đã trải qua từ đầu.
QUÁ TRÌNH THAI KỲ
Thai phát triển tốt. Chọc ối không ảnh hưởng đến con. Lần tái khám tiếp theo, mẹ nói bé đã biết máy rồi. Tôi mừng. Thai đến quý hai, rồi quý ba. Xét nghiệm tầm soát đái tháo đường thai kỳ ở tuần 24 cho kết quả dương tính. Tôi chuyển mẹ lên gặp bác sĩ chuyên khoa Nội tiết. Mẹ tuân thủ tốt chế độ ăn uống, thử đường huyết tại nhà ổn định. Không cần dùng insulin.
Một hành trình theo dõi đều đặn, tuân thủ đầy đủ các mốc quan trọng, từ siêu âm hình thái, tiêm vaccine phòng uốn ván, hướng dẫn dinh dưỡng cho mẹ bầu đái tháo đường thai kỳ, theo dõi cử động thai… Mẹ rất chủ động và nghiêm túc. Còn bé thì vẫn phát triển đều, không quá to, nằm đúng ngôi, nước ối, bánh nhau, mọi chỉ số đều trong giới hạn bình thường.
Cháu trước sinh mổ. Lần này tôi tư vấn có thể sinh thường nếu muốn. Nhưng có vẻ như gia đình không muốn thử thách lần nữa. Có thể vì thương bé, vì muốn an toàn tuyệt đối – tôi hiểu.
BÉ BÁNH BAO CHÀO ĐỜI
Tuần thai 39, bé Bánh Bao cất tiếng khóc đầu tiên trong phòng mổ. Khóc to. Khỏe mạnh. Mẹ bé cũng khóc. Còn tôi – tôi cười.
Ba ngày sau, Bánh Bao và gia đình ra viện. Tròn trịa, bình an.
Một câu chuyện nữa được viết tiếp, không có điều gì quá kịch tính, nhưng đủ khiến tôi nhớ, đủ để tôi muốn viết lại vài dòng, như một cách khép lại hành trình này và mở đầu cho hành trình khác.
P/S: Với những gia đình đã mang gen bệnh lý di truyền lặn như Thalassemia, nếu có ý định sinh thêm lần nữa, tốt nhất nên làm xét nghiệm tiền làm tổ, lựa chọn phôi không mang gen, để hành trình của con và ba mẹ nhẹ nhàng hơn.
___
Xem video trên Tiktok: Bệnh Thalassemia và thai kỳ
___
**Vui lòng đọc kỹ yêu cầu về Bản Quyền-Cộng Tác trước khi sao chép hoặc trích dẫn nội dung và hình ảnh của blog
Để lại một bình luận