BỆNH THALASSEMIA VÀ THAI KỲ

Hồng cầu là tế bào máu có nhiệm vụ vận chuyển oxy đi nuôi cơ thể. Trong hồng cầu thành phần chủ yếu là Hemoglobin (gọi tắt là Hb), giúp gắn và mang oxy. Ở người trưởng thành, Hemoglobin được tạo nên từ 2 chuỗi alpha và 2 chuỗi beta globin (ký hiệu là α2β2 hay HbA).

Nội dung bài viết

Bệnh Thalassemia là gì?

Thalassemia còn gọi là tan máu bẩm sinh, là một bệnh di truyền gen lặn, trong đó cơ thể không sản xuất đủ chuỗi alpha hoặc beta để tạo nên Hemoglobin. Hậu quả là hồng cầu kém bền, dễ bị phá vỡ, làm giảm khả năng vận chuyển oxy và gây thiếu máu.

Hiện nay, khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia. Ở Việt Nam, tỷ lệ này cao hơn, ước tính khoảng 13-15% dân số mang gen bệnh, khiến nước ta thuộc nhóm nguy cơ cao trên thế giới.

Các thể bệnh Thalassemia

Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia và từng thể bệnh sẽ có mức độ khác nhau.

1. Beta Thalassemia

Bệnh Beta-thalassemia là tình trạng cơ thể giảm sản xuất chuỗi beta do đột biến gen hoặc mất gen quy định chuỗi beta globin, dẫn đến giảm lượng hemoglobin A (HbA).

2. Alpha Thalassemia

Alpha Thalassemia là sự mất hoặc giảm tổng hợp chuỗi alpha do mất gen quy định chuỗi alpha globin.

Mức độ biểu hiện của bệnh

Tùy theo số lượng gen bị đột biến hoặc số gen lặn sẽ có những mức độ biểu hiện bệnh khác nhau:

Mức độ nhẹ (thể ẩn): Không triệu chứng hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, biểu hiện không rõ ràng.

Mức độ trung bình: Người bệnh sẽ có những triệu chứng lâm sàng về thiếu máu nhẹ hoặc trung bình.

Mức độ nặng: Trẻ có biểu hiện ở tình trạng thiếu máu nặng từ độ tuổi rất sớm, thường từ 3-4 tuổi. Bệnh nhân mắc tan máu bẩm sinh mức độ nặng có ngoại hình đặc biệt như xương chẩm, xương trán dô ra, mũi tẹt, hàm trên nhô. Trẻ gặp vấn đề về phát triển thể chất, vận động và sức khỏe tâm thần.

Mức độ rất nặng: Biểu hiện ngay trong thai kỳ, có thể gây phù thai, thai ngưng phát triển. Ngay sau sinh có nguy cơ tử vong vì suy tim, thiếu máu nặng..

Cơ chế di truyền Thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn, con sẽ nhận được nửa vật liệu di truyền của bố và nửa từ mẹ.

Quy ước:

A: Gen bình thường.

a: Gen lặn Thalassemia

AA: Người bình thường

Aa: Người mang gen

aa: Người gen đồng hợp lặn biểu hiện bệnh

STT	Bố mẹ	Xác xuất con mắc bệnh
1	aa x aa	100% mắc bệnh (aa)
2	Aa x Aa	25% bình thường (AA) + 50% mang gen (Aa) + 25% mắc bệnh (aa)
3	AA x Aa	50% bình thường (AA) + 50% mang gen bệnh (Aa)
4	AA x aa	100% mang gen bệnh (Aa)
5	Aa x aa	50% mang gen (Aa) + 50% mắc bệnh (aa)
6	AA x AA	100% con bình thường (AA)

Thalassemie có nguy hiểm không?

Nếu chỉ mang gen ở thể dị hợp (Aa) thì thường biểu hiện thiếu máu nhẹ, tuy nhiên sẽ có nguy cơ truyền gen bệnh cho con, điều này đặc biệt xấu nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh.

Nếu mang gen đồng hợp lặn thường phải sống phụ thuộc truyền máu và gặp nhiều biến chứng nặng nề.