CHỌN DOUBLE TEST HAY NIPT

Những bất thường về nhiễm sắc thể

Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể (NST), chia thành 23 cặp, mỗi cặp gồm 2 NST tương đồng chứa hàng nghìn gen. Nếu một cặp NST chỉ có 1 hoặc có tới 3 NST thay vì 2, điều này có thể gây ra các hội chứng bất thường. Các biến đổi phổ biến nhất xảy ra ở các cặp NST 21, 18, và 13, khi có 3 NST ở các cặp này (trisomy) sẽ dẫn đến các hội chứng bất thường như:

Hội chứng Down (trisomy 21): Chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề tim mạch.

Hội chứng Edwards (trisomy 18): Dị tật nghiêm trọng, tuổi thọ thường ngắn.

Hội chứng Patau (trisomy 13): Dị tật hệ thần kinh và tim.

Double Test là gì?

Double Test là lựa chọn phổ biến trong quý 1 của thai kỳ, thực hiện từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Phương pháp này đo nồng độ hai chất β-hCG tự do và PAPP-A trong máu mẹ  là các chỉ số hóa sinh được nhau thai tiết ra và thay đổi trong thai kỳ. Sau khi thu thập hai chỉ số này, các yếu tố khác như độ mờ da gáy (NT), chiều dài đầu mông (CRL) của thai nhi, tuổi mẹ, tuổi thai, chủng tộc… sẽ được tính toán cùng để quy đổi thành hệ số MoM (multiple of median) và xác định nguy cơ của thai nhi với các hội chứng trên (Combined Test).

✅ Độ chính xác: Double Test đạt khoảng 85%.

✅ Kết quả: Biểu thị dưới dạng tỷ lệ, ví dụ:

+ Nguy cơ hội chứng Down: 1:500 – nghĩa là trong 500 thai nhi có chỉ số tương tự, có thể có 1 trường hợp mắc hội chứng Down.

+ Nguy cơ hội chứng Edwards: 1:1000 – nghĩa là trong 1000 thai nhi có thể có 1 trường hợp mắc hội chứng Edwards.

✅ Khuyến nghị: Double Test được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai trong giai đoạn sàng lọc quý 1.

NIPT là gì?

✅ NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là lựa chọn sàng lọc chính xác hơn, dựa trên phân tích DNA tự do của thai nhi (cfDNA) có trong máu mẹ và có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9 trở đi. Trong thai kỳ, máu mẹ và máu thai nhi tách biệt, nhưng khi một số tế bào của nhau thai chết và phân hủy, các đoạn DNA tự do này được giải phóng vào máu mẹ. Các đoạn cfDNA thường rất ngắn, khoảng dưới 200 cặp nucleotid. Thông qua phân tích cfDNA, người ta có thể xác định bộ NST của thai nhi.

Ngoài việc sàng lọc hội chứng Down, Edwards và Patau, NIPT còn có thể phát hiện:

+ Bất thường ở các cặp NST khác, bao gồm NST giới tính (ví dụ, Hội chứng Turner, Klinefelter, Triple X, Jacob).

+ Các đột biến khác như Hội chứng DiGeorge, loạn sản sụn, Noonan, và một số dạng động kinh.

✅  Độ chính xác: Tùy thuộc vào loại NST được khảo sát, độ chính xác có thể đạt đến 99%.

✅ Chỉ định: NIPT thường được chỉ định trong các trường hợp:

+ Tiền sử mang thai lưu hoặc thai dị tật

+ Gia đình có tiền sử bệnh lý di truyền

+ Người mẹ trên 35 tuổi

+ Kết quả siêu âm cho thấy độ mờ da gáy dày (≥ 2,5mm)

+ Kết quả Double Test cho thấy nguy cơ cao

+ Gia đình mong muốn xét nghiệm sàng lọc có độ chính xác cao hơn

💰 Nhược điểm: Chi phí NIPT cao hơn so với Double Test.

Chọn Double Test hay NIPT?

Việc chọn xét nghiệm Double Test hay NIPT tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe và mong muốn của mỗi gia đình.

– Mang thai lần đầu, không có yếu tố nguy cơ: Có thể bắt đầu với Double Test, sau đó cân nhắc NIPT nếu Double Test cho kết quả nguy cơ cao.

– Thai phụ có nguy cơ cao: Nên chọn NIPT ngay từ đầu để có kết quả chính xác hơn.

Kết luận

🌈 Double Test thường là bước sàng lọc đầu tiên phù hợp cho tất cả thai phụ, trong khi NIPT là lựa chọn ưu tiên cho thai phụ có nguy cơ cao hoặc cần độ chính xác cao ngay từ đầu. Mỗi xét nghiệm đều có ưu nhược điểm riêng, vì vậy mẹ bầu nên trao đổi với bác sĩ để có lựa chọn phù hợp nhất.

___

Xem thêm video trên tiktok: “Xét nghiệm NIPT”. “Xét nghiệm Doubles test”

Đọc thêm: Hướng dẫn đếm cử động thai

___

**Vui lòng đọc kỹ yêu cầu về Bản Quyền-Cộng Tác trước khi sao chép hoặc trích dẫn nội dung và hình ảnh của blog