Khi chào đón em bé, hẳn mẹ nào cũng mong con sinh ra khỏe mạnh. Nhưng thực tế, có những bệnh lý bẩm sinh rất khó phát hiện bằng mắt thường. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được coi là bước vô cùng quan trọng, giúp phát hiện sớm những vấn đề sức khỏe để con được điều trị kịp thời.

Vì sao trẻ sơ sinh cần được sàng lọc?
Hầu hết các bé khi sinh ra đều khỏe mạnh, nhưng một số bé có thể mắc những bệnh lý tiềm ẩn. Điểm đặc biệt là những bệnh này ban đầu không có dấu hiệu rõ ràng.
Xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp phát hiện sớm các bệnh, từ đó có cách điều trị, phòng ngừa biến chứng nghiêm trọng, thậm chí cứu sống trẻ. Đây là lý do trẻ sơ sinh nên được thực hiện xét nghiệm này.
Sàng lọc để tìm những bệnh gì?
Các xét nghiệm có thể phát hiện nhiều tình trạng khác nhau, chẳng hạn:
Rối loạn chuyển hóa năng lượng (cơ thể bé không sử dụng năng lượng đúng cách).
Bệnh lý huyết sắc tố như hồng cầu hình liềm.
Một số bệnh di truyền như teo cơ tủy sống hoặc xơ nang.
Bệnh tim bẩm sinh.
Vấn đề về thính giác.
Những bệnh này nếu không phát hiện sớm có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của bé.
Xét nghiệm được thực hiện như thế nào?
Ngay trong vài ngày đầu sau sinh, bé sẽ được làm xét nghiệm tại bệnh viện:
– Lấy máu gót chân: nhân viên y tế sẽ chích nhẹ ở gót chân bé để lấy vài giọt máu, sau đó gửi đến phòng xét nghiệm.
– Kiểm tra thính lực: thường dùng tai nghe nhỏ và micro để đo phản ứng thính giác.
– Đo oxy trong máu (SpO2): bằng cảm biến gắn trên da, hoàn toàn không đau (gọi là đo nồng độ oxy trong máu) sẽ đo nồng độ oxy trong máu của bé. Nồng độ oxy trong máu thấp có thể là dấu hiệu của bệnh tim.

Khi nào có kết quả?
– Với kiểm tra thính giác và đo oxy máu, mẹ có thể biết kết quả ngay khi còn ở viện.
– Với xét nghiệm máu, cần thêm thời gian để phân tích.
Kết quả sẽ được gửi cho bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm và sẽ liên hệ kết quả tới gia đình. Vì vậy, mẹ nhớ để lại đúng số điện thoại và địa chỉ để nhận thông tin kịp thời nhé.
Tại sao bé có thể cần xét nghiệm lại?
Không ít bố mẹ lo lắng khi được yêu cầu cho con xét nghiệm máu lần nữa. Nhưng mẹ đừng quá căng thẳng, vì có nhiều lý do khiến bé cần làm lại, ví dụ:
Bé được lấy mẫu máu quá sớm (trước 24 giờ tuổi).
Một số nơi quy định phải xét nghiệm máu lần hai cho tất cả trẻ.
Lượng máu lấy chưa đủ để phân tích.
Kết quả lần đầu chưa rõ ràng.
Kết quả cho thấy có dấu hiệu bất thường cần kiểm tra thêm.
Như vậy, việc xét nghiệm lại không có nghĩa là bé chắc chắn mắc bệnh, chỉ đơn giản là cần đảm bảo kết quả chính xác hơn.
Nếu con phải xét nghiệm lại thì sao?
Nếu cần làm lại, bác sĩ hoặc cơ quan y tế sẽ liên hệ trực tiếp với gia đình và hướng dẫn cụ thể. Điều quan trọng là bố mẹ cần sắp xếp đưa bé đi xét nghiệm lại ngay, để kịp thời phát hiện và xử lý nếu có vấn đề.
Kết luận
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh tuy đơn giản nhưng mang ý nghĩa rất lớn với sức khỏe của con. Nhờ xét nghiệm này, nhiều bệnh bẩm sinh nguy hiểm có thể được phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Vì thế, mẹ hãy yên tâm để bé thực hiện xét nghiệm theo khuyến nghị, và nếu được yêu cầu xét nghiệm lại thì đừng lo lắng quá nhé.
___
Đọc thêm: Kẹp cắt rốn muộn sau sinh, có lợi ích gì?
Đọc thêm: Những vấn đề thường gặp khi cho bé bú mẹ.
___
Tài liệu tham khảo
ACOG, 2025. Newborn Screening Tests.
___
**Vui lòng đọc kỹ yêu cầu về Bản Quyền-Cộng Tác trước khi sao chép hoặc trích dẫn nội dung và hình ảnh của blog






Để lại một bình luận